Compoundheterozygousvariant相关论文
目的:分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异,为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法:采集患儿和父母外周血进行......
目的对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测,为该家系的遗传咨询提供依据。方法详细询问妊娠情况及家族史......
目的分析1例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床特点及致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集1例2个月1天的醛固酮合成酶缺乏......